當前位置：自身免疫疾病的機制研究才能為疾病的干預治療提供有效靶點
系統(tǒng)性紅斑狼瘡、Hcy Elisa試劑盒類風濕關節(jié)炎以及原發(fā)性干燥綜合征，都是復雜的自身免疫疾病，病因與發(fā)病機制尚未明確。系統(tǒng)性紅斑狼瘡死亡率高，是*的難治病。類風濕關節(jié)炎，會造成肢體殘疾，嚴重影響患者生活質(zhì)量，對家庭和社會造成嚴重的經(jīng)濟負擔。原發(fā)性干燥綜合征，是一種常見病，因癥狀不被重視，易被漏診或誤診。這些自身免疫性疾病，目前尚無*的手段，主要利用激素和免疫抑制劑或者生物制劑等控制和緩解病情惡化，早期診斷和早期治療對改善預后有積極意義。
從基因?qū)用骈_展自身免疫疾病的機制研究，進而尋找到進行干預的有效靶點，這是近年來中外風濕免疫專家所關注的研究焦點。我們知道人類基因組中存在大量的單核苷酸多態(tài)性位點（SNP），其中一些位點只是遺傳標簽，對表型沒有貢獻，也就是說不是功能性位點。在疾病遺傳學研究中，只有發(fā)現(xiàn)了功能性的疾病易感位點和易感基因，并闡述了其中的分子機制，Hcy Elisa試劑盒才能為疾病的干預治療提供有效靶點。
利用特異性長片段基因擴增測序的方法在該復雜基因區(qū)域終于發(fā)現(xiàn)了功能性遺傳易感位點rs20802880，該位點位于NCF的編碼區(qū)。NCF是NAPDH氧化酶（NOX2）復合物的一個亞基，該易感位點的突變型會造成NCF蛋白的氨基酸改變，導致NAPDH氧化酶活性氧產(chǎn)量減少，從而參與疾病發(fā)生發(fā)展。更重要的是，他們發(fā)現(xiàn)該位點還與類風濕關節(jié)炎和原發(fā)性干燥綜合征病人的遺傳易感性相關。
這項研究在研究方法上，運用一代測序的方法發(fā)現(xiàn)功能性致病位點，彌補了二代測序技術的漏洞，為今后發(fā)現(xiàn)多基因復雜遺傳性疾病的功能性致病位點提供了新的思路；此項研究更重要的價值在于找到了多種自身免疫病的關鍵疾病基因，為多種自身免疫性疾病的干預治療提供了新的靶標。在臨床方面，臨床治療中可以篩選和應用能夠增加氧化酶活性氧產(chǎn)生量的新藥，Hcy Elisa試劑盒或者嘗試應用具有增加氧化酶活性氧產(chǎn)生量功能的老藥來特異性的干預治療疾病。
